全基因組重測序是對已知參考基因組序列的物種進行不同個體間的基因組測序，并在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。通過全基因組重測序，研究人員可以找到大量的單核苷酸變異(Single Nucleotide Variant, SNV)、拷貝數變異(Copy Number Variation，CNV)、插入缺失(InDel，Insertion/Deletion)、結構變異(Structure Variation，SV)等變異信息，應用范圍涉及臨床醫藥研究、群體遺傳學研究、組間關聯分析、進化分析等眾多領域。
隨著測序成本的大幅度降低以及測序效率的數量級提升，全基因組重測序已經成為研究人類疾病及動植物分子育種最為快速有效的方法之一。利用全基因組重測序的方法，可以在全基因組水平上檢測與疾病相關的突變位點、結構變異等信息，進而尋找攻克這些疾病的治療手段，研發有效的治療藥物。
服務優勢
● 根據不同的研究目的和研究方向，定制個性化分析方案
● 嚴格數據質控，確保數據偏差小、均一性高，真實反應樣本基因組信息
● 提供多種疾病研究的高級分析
項目流程
生物信息學分析項目
| 測序類型 | 基本分析 | 高級分析 |
|---|---|---|
| 腫瘤基因組重測序 | 1、 數據質量評估 2、 序列基因組比對 3、 變異位點檢測（以下分析為二選一） ????3.1 單樣品變異位點檢測（SNP/InDel） ????3.2 成對樣品體細胞變異位點檢測（針對腫瘤樣品，Somatic SNP/Somatic InDel/CNV檢測/LOH分析） 4、 變異位點注釋（包括功能區域、人群頻率、致病性、COSMIC等疾病數據庫的注釋） 5、 基因組結構變異（SV）檢測 6、 易感基因篩查 7、 變異位點匯總（circos圖） （以下分析僅適用成對腫瘤樣品，建議>=10對） 8、 突變特征性分析 9、 高頻突變基因分析 10、 高頻突變基因GO富集分析 11、 高頻突變KEGG通路富集分析 12、 高頻突變基因互作分析 ????12.1 高頻突變基因相關性分析 ????12.2 高頻突變基因蛋白互作分析 | 1、 腫瘤純度及倍性分析（適用于成對腫瘤樣品） 2、 腫瘤異質性及克隆結構分析（適用于>=10成對腫瘤樣品） 3、 顯著CNV區域分析（適用于>=10成對腫瘤樣品） 4、 腫瘤進化樹分析 5、 突變基因位點分布分析 6、 臨床數據整合分析（PFS、OS） 7、 臨床用藥建議 ????7.1 靶向用藥預測 ????7.2 耐藥基因篩選 |
| 遺傳病基因組重測序 | 1、 數據質量評估 2、 序列基因組比對 3、 變異位點檢測 ????3.1 SNV檢測 ????3.2 InDel檢測 ????3.3 CNV檢測（針對成對樣品） 4、 變異位點注釋 ????4.1 SNV位點注釋 ????4.2 InDel位點注釋 5、 突變位點篩選 6、 突變基因GO功能富集分析 7、 突變基因KEGG通路富集分析 8、 基因組結構變異（SV）檢測 9、 變異位點匯總（circos圖） | 單基因遺傳病 1、 連鎖分析 2、 共有變異位點篩選 3、 遺傳模式篩選 4、 突變位點分布分析 5、 ROH分析 6、 候選基因分析 7、 基因與疾病關聯分析 復雜疾病 1、 GWAS關聯分析 2、 共有變異位點篩選 3、 遺傳模式篩選 4、 突變位點分布分析 5、 新生突變位點檢測 6、 候選基因分析 7、 蛋白互作網絡 8、 疾病與基因關聯分析 |
常見問題
1. 基因組重測序深度要求？
測序深度(Sequencing Depth)是指測序得到的堿基總量(bp)與基因組大小(Genome)的比值，它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關系，測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨著測序深度的提升而下降。
2. 如何驗證重測序的結果？
通過全基因組重測序一般能夠發現SNP、SV、CNV、InDel等多種遺傳變異，不同的變異類型，其驗證方法也各不相同。
1) SNPs可以通過PCR擴增包含該SNP位點的區段，并進行測序；或采用SNP分型檢測的方法驗證。
2) CNVs可通過Real-time PCR對存在拷貝數變異的片段進行擴增，并根據CT值估算不同個體的拷貝數變化倍數。
3) 小的SVs可通過PCR擴增和測序辨別，而大的SVs則需要通過亞顯微方法發現，如FISH等。
4) 小片段的InDels，可通過PCR擴增，利用Sanger法測序進行驗證。
